Главная страница
qrcode

Особенности диагностики и лечения детей с ВПР. Особенности диагностики, лечения и диспансеризации новорожденных детей с врожденными пороками развития в амбулаторных условиях


НазваниеОсобенности диагностики, лечения и диспансеризации новорожденных детей с врожденными пороками развития в амбулаторных условиях
Дата12.07.2021
Размер1.35 Mb.
Формат файлаpptx
Имя файлаОсобенности диагностики и лечения детей с ВПР.pptx
ТипДокументы
#47432
Каталог

Особенности диагностики, лечения и диспансеризации новорожденных детей с врожденными пороками развития в амбулаторных условиях

Пороки развития

Совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Классификация пороков развития Существует несколько различных критериев, на основе которых классифицируют врожденные пороки развития. Основные из них следующие: причина, стадия, на которой проявляется воздействие, последовательность их возникновения в организме, распространенность и локализация.

Различные пороки развития заключаются в:

аплазия
гипоплазия
гипотрофия
– гипертрофия
– гигантизм
гетеротопия, эктотопия– гетероплазияИ.т.д.В зависимости от причины все врожденные пороки развития делят на:

Наследствен-ные

Наследственными называют пороки, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию.

Экзогенные
(средовые)
Экзогенными называют пороки, возникшие под влиянием тератогенных факторов (лекарственные препараты, пищевые добавки, вирусы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.), т.е. факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают развитие тканей и органов.

Мультифа- кторные
Мультифакториальными называют пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов. Также к этой группе относят все пороки развития, в отношении которых четко не выявлены генетические или средовые причины.

Гаметопатии-нарушения развития на стадии зиготы

Бластопатии-нарушения развития на стадии бластулы

Эмбриопатии-нарушения, возникшие в период от 15 сут до 8 нед эмбрионального развития

Фетопатии - нарушения, возникшие после 10 нед эмбрионального развития

В зависимости от стадии, на которой проявляются генетические или экзогенные воздействия, все нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе, подразделяют на:

В зависимости от последовательности возникновения различают

Первичные п.р. - обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора
Вторичные п.р. - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны

Комплекс пороков, вызванный одной ошибкой морфогенеза, называют -аномаладом.


По распространен-ности в организме первичные пороки подразделяют на

Изолированные

(одиночные)

Системные- в пределах одной системы

Множественные – т.е. в органах 2х систем и более
По филогенетической значимости можно все врожденные пороки развития разделить на филогенетически обусловленные и не связанные с предшествующим филогенезом, т.е. нефилогенетическиеТакже врожденные пороки развития плода можно разделить на две группы:

наследственно обусловленные (передающиеся по наследству)

приобретенные в ходе внутриутробного развития
хромосомными заболеваниями. собственно наследственными заболеваниямипонимают нарушения, обусловленные генными мутациями.       В приведенной ниже Таблице 1 перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий. Аномалия
Механизм наследования
Проявление
Лечебно-реабилитационные меры
Фенилкетонурия (ФКУ)Аутосомно-рецессивное наследование - возможно рождение больного ребенка от здоровых родителей.

Частота в популяции - 1:2000.
Грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.
Обследование ВСЕХ новорожденных на ФКУ на 4-5-й день жизни. Специальная диета позволяет предотвратить развитие заболевания.
ГемофилияСцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям.
Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью.
Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений.
ДальтонизмСцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям.
Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета.
Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит.
Болезнь ДаунаХромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х.

Частота в популяции - 1:700.
Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы.
Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия.
ПтозАутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания.
Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его.
Хирургическое лечение.
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего Синдром Клейнфельтера – выражающийся в общей вялости, умственной отсталости, уменьшении семенников и ослаблении сперматогенеа. Цитологическое изучение таких людей показало, что они имеют 47 хромосом, в том числе 2 Х-хромосомы и 1 У-хромосому . Частота синдрома Клейнфельтера среди мужчин составляет около 0,1%.Синдром кошачьего крика  (синдром Синдром кошачьего крика  (синдром  Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера —  Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера — Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) —  Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — Признаки:

Вирусные заболевания матери в первые два-три месяца беременности. Сюда относится прежде всего краснуха. Другие вирусные инфекции, такие как полиомиелитВирусные заболевания матери в первые два-три месяца беременности. Сюда относится прежде всего краснуха. Другие вирусные инфекции, такие как полиомиелит,  (от водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением , либо в результате нарушения абсорбции — арезорбтивная гидроцефалия.
Физические вредности (лучи Рентгена, ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, ультразвук и др.). Повышенная радиация земли, атомная энергия - узловой вопрос в тератологии. Доказательством этому служит атомный взрыв в Хиросиме, где и по настоящий день ионизированные излучения оказывают свое вредное воздействие. У женщин, подвергавшихся облучению лучами Рентгена в первые месяцы беременности, рождаются дети с врожденными пороками развития (микроцефалия, расщелина позвоночника, деформации конечностей и др.). Лучи Рентгена оказывают наиболее сильное действие в период бурного деления клеток, притом менее дифференцированных. Микроцефалия (от
Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: Химические вредности. К ним относятся бензол, уретан, ртуть, алкоголь (в настоящее время доказано существование алкогольной эмбриопатии), никотин, токсины при токсикозе беременности. У детей, рожденных матерями с тяжелым токсикозом беременности, врожденные пороки наблюдаются в 4-5 раз чаще, чем у рожденных здоровыми женщинами. Определенное влияние
оказывают противозачаточные средства и средства, вызывающие аборт. Наши наблюдения показывают, что после лечения пролутоном с целью сохранения беременности в первые 2-3 месяца иногда рождаются дети с общей гипотонией и врожденными пороками. Считается, что действие химических факторов обусловлено развитием гипоксии или блокированием энзимов, что отражается на активности нуклеиновой кислоты и вызывает молекулярные изменения хромосомного аппарата. Химические факторы вызывают также молекулярные изменения дезоксирибонуклеиновой кислоты. Лечение беременных андрогенными гормонами способствует развитию псевдогермофродитизма у плода женского пола, а лечение беременных эстрогенными гормонами - вирилизма. Во время беременности следует воздерживаться от назначения кортизоновых производных, иммунизации и вакцинаций. Любое самое невинное медикаментозное средство, принятое в первые три месяца беременности, может повредить развитию плода!  Химические вредности. К ним относятся бензол, уретан, ртуть, алкоголь (в настоящее время доказано существование алкогольной эмбриопатии), никотин, токсины при токсикозе беременности. У детей, рожденных матерями с тяжелым токсикозом беременности, врожденные пороки наблюдаются в 4-5 раз чаще, чем у рожденных здоровыми женщинами. Определенное влияние оказывают противозачаточные средства и средства, вызывающие аборт. Наши наблюдения показывают, что после лечения пролутоном с целью сохранения беременности в первые 2-3 месяца иногда рождаются дети с общей гипотонией и врожденными пороками. Считается, что действие химических факторов обусловлено развитием гипоксии или блокированием энзимов, что отражается на активности нуклеиновой кислоты и вызывает молекулярные изменения хромосомного аппарата. Химические факторы вызывают также молекулярные изменения дезоксирибонуклеиновой кислоты. Лечение беременных андрогенными гормонами способствует развитию псевдогермофродитизма у плода женского пола, а лечение беременных эстрогенными гормонами - вирилизма. Во время беременности следует воздерживаться от назначения кортизоновых производных, иммунизации и вакцинаций. Любое самое невинное медикаментозное средство, принятое в первые три месяца беременности, может повредить развитию плода! Расщелены губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица.

Анэнцефалия

"Анэнцефалия" — внутриутробный порок Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 1000, чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии – у большинства плодов - недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа – в 17% случаев, расщепление твердого и мягкого неба - 2%, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях – не более 5%.

перейти в каталог файлов


связь с админом