Главная страница
qrcode

диф зачёт генетика СД. Матвеева Анна Евгеньевна пояснительная записка Федеральный Государственный образовательный стандарт


НазваниеМатвеева Анна Евгеньевна пояснительная записка Федеральный Государственный образовательный стандарт
Дата22.02.2021
Размер2.92 Mb.
Формат файлаdocx
Имя файладиф зачёт генетика СД.docx
ТипОбразовательный стандарт
#45552
страница1 из 2
Каталог
  1   2


Министерство здравоохранения Челябинской области

Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение

«Саткинский медицинский техникум»
Утверждаю

И.О. директора ГБПОУ

«Саткинский медицинский техникум»

__________________ Галлямова О.С.

«_____»____________________2018г.

Фонд оценочных средств по дисциплине
ОП.04. Генетика с основами медицинской генетики
Специальность: 34.02.01 Сестринское дело

2018


Рассмотрено на цикловой

методической комиссии

«ОГСЭ, ОПД, ЕН»

___________________
Утверждаю

Зам директора

по учебной работе

_________________

Составитель: преподаватель генетики ГБПОУ «Саткинский медицинский техникум»

Матвеева Анна Евгеньевна

1.ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА
Федеральный Государственный образовательный стандарт подготовки по специальности 34.02.01 Сестринское дело предусматривает в процессе преподавания учебной дисциплины «Генетика с основами медицинской генетики» формирование у обучающихся определённых умений и знаний.

В соответствии с лекционно-семинарским методом преподавания контроль и оценка уровня освоения учебной дисциплины, уровня сформированности заданных ФГОС общих и профессиональных компетенций осуществляется на практических и семинарско-практических занятиях, а также в ходе промежуточной аттестации.

На каждом занятии предусмотрен текущий контроль знаний и умений. Он включает:

– устный контроль;

– письменный контроль;

– выполнение тестовых заданий;

Для проведения текущего контроля сформирован фонд заданий по каждой теме и разделу дисциплины. Разработаны показатели освоения знаний и умений. Для проведения процедуры оценивания показателей усвоения разработаны критерии. Действует бальная система оценки знаний студентов.

Промежуточная аттестация проводится в виде дифференцированного зачета.

Дифференцированный зачет состоит из 50 вопросов: 48 из которых с одним вариантом ответа, 1 на самостоятельное рисование фазы с указанием ее набора и 1 на работу с графическим изображением, 2 задания с самостоятельным изложением ответов, 2 задачи на определение фенотипа/генотипа, групп крови и 1 задания на определение типа наследования признака.

Представленный комплект ФОС по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» включает контрольные материалы, используемые для проведения промежуточной аттестации обучающихся.


2.ПАСПОРТ КОМПЛЕКТА ФОНДА ОЦЕНОЧНЫХ СРЕДСТВ


В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь:

– проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

– проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся

наследственной патологии;

– проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:

– биохимические и цитологические основы наследственности;

– закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и

патологии;

– основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы

мутагенеза;

– основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы

возникновения;

– цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому

консультированию.

Изучение дисциплины «Генетика с основами медицинской генетики» способствует формированию у обучающихся необходимых специалисту профессиональных и общих компетенций.

3. РЕЗУЛЬТАТЫ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ,

ПОДЛЕЖАЩИЕ ПРОВЕРКЕ
В результате аттестации по учебной дисциплине осуществляется комплексная проверка следующих умений и знаний, а также динамика формирования общих компетенций (таб. 1).

Таблица 1


Объек-

ты оценивания

Показатели

Критерии

Тип задания;

задания

Формы и методы контроля и оценки

(в соответствии с РП УД и РУП)
Текущий контроль
Про

межуточная аттестация
1
2
3
4
6
7
Уметь:

– проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

– проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся

наследственной патологии;

– проводить предваритель-ную диагностику наследствен-ных болезней.
Определять тактику ведения пациента.

Выполнять лечебные вмешательства.

Проводить контроль эффективности лечения.

Проводить диагностику неотложных состояний.

Осуществлять паллиативную помощь.

- Самостоя-

тельное выполнение тестовых заданий

- Выполнение и аргументация действий при решении задач в соответствии с эталоном.

- Выполнение всех заданий в полном объёме.
1. Тестовые задания.

2. Задачи.

1. Тестовый контроль.

2. Оценка решений задач.

-

Знать:

– биохимические и цитологические основы наследственности;

– закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

методы изучения наследствен-ности и изменчивости человека в норме и

патологии;

– основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы

мутагенеза;

– основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы

возникновения;

– цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому

консультированию.

Понимать сущность и социальную значимость своей будущей

профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

Организовать собственную деятельность, выбирать типовые методы и

способы выполнения профессиональ-ных задач, оценивать их

эффективность и качество.

Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести

за них ответственность.

Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для

эффективного выполнения возложенных на него профессиональ-ных

задач, а также для своего профессиональ-ного и личностного развития.

Использовать информационно-коммуникацион-ные технологии в

профессиональ-ной деятельности.

Самостоятельно определять задачи профессиональ-ного и личностного

развития, заниматься самообразова-нием. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по

отношению к природе, обществу, человеку.
- Продукт деятельности

оформленный бланк

теста;

- самостоятельное рисование фазы с ее последующим описанием.

- выполнение и аргументация действий при решении задач .
- Воспроизведе-ние требуемой информации в полном объёме.
1. Тестовый контроль.

2. Работа с графичес-ким изображе-нием.

3. Задачи.


1. Тестовый контроль.

2. Оценка решений задач.

Дифференциро-ванный зачет



Вопросы ДЛЯ дифференцированноГО зачетА:
Клетка, ее функции.
  • Химическая организация клетки: органические и неорганические соединения, входящие в состав клетки.
  • Плазмолемма, цитоплазма и ее компоненты.
  • Органеллы и включения.
  • Сходства и различия в строении клеток разных царств организмов.
  • Клеточное ядро: функции, компоненты. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла.
  • Строение и функции хромосом человека. Кариотип человека.
  • Клеточный цикл и его периоды. Митоз, его стадии.
  • Мейоз. Биологическое значение мейоза.
  • Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.
  • Химическое строение ДНК и РНК.
  • Генетическая роль нуклеиновых кислот. Сохранение информации от поколения к поколению.
  • Гены и их структура.
  • Реализация генетической информации в клетке: этапы биосинтеза белка.
  • Генетический код и его свойства.
  • Сущность законов наследования признаков у человека.
  • Типы наследования менделирующих признаков у человека.
  • Генотип и фенотип.
  • Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.
  • Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.
  • Положение хромосомной теории Т. Моргана.
  • Сцепленные гены, кроссинговер.
  • Карты хромосом человека.
  • Определение пола у человека.
  • Половой хроматин.
  • Сцепленное с полом наследование.
  • Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа.
  • Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.
  • Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.
  • Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.
  • Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ.
  • Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического исследования.
  • Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы экспресс-диагностики определение X и Y хроматина.
  • Метод дерматоглифики.
  • Метод генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция).
  • Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга. Иммуногенетический метод.
  • Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости.
  • Причины и сущность мутационной изменчивости.
  • Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).
  • Эндо- и экзомутогены.
  • Мутагенез и его виды.
  • Фенокомии и генокопии.
  • Наследственные болезни и их классификация.
  • Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты.
  • Клинические синдромы при аномалиях половых хромосрм: синдром Шершевского-Тернера, Синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y – хромосоме.
  • Моногенные заболевания: фенилкетонурия, муковисцидоз, нейрофиброматоз, галактоземия, синдром Марфана.
  • Структурные аномалии хромосом.
  • Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний.
  • Лабораторные методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические.
  • Принципы лечения наследственных болезней.
  • Виды профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний.
  • Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы). Неонатальный скрининг.

    ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОГО ЗАЧЕТА ЗА 1 СЕМЕСТР

    Инструкция по выполнению работы

    1. На выполнение итоговой проверочной работы в форме тестов по курсу «Генетика с основами медицинской генетики» отводится 2 часа (90 минут).

    2. Тесты включают 55 заданий, которые делятся на 3 части (1, 2 и 3):

    Часть 1 (ВО – выборочный ответ и КО - краткий ответ). Задание ВО считается выполненным, если обучающийся записал номер верного варианта ответа (48 заданий); задание КО считается выбранным, если обучающийся нарисовал фазу с указанием ее набора и дал ответ, соответствующий верному варианту ответа (2 задания).

    Часть 2 (РО – развернутый ответ). Задание с развернутым ответом считается выполненным, если обучающийся правильно воспроизвел определение или термин из лекции с собственным комментарием, суждением, пояснением (2 задания).

    Часть 3 (РЗ – решение задач). Задание считается выполненным, если задачи правильно оформлены и соответствует заданному эталону (3 задания).

    3. Тесты составлены по темам курса «Генетика с основами медицинской генетики»

    4. Баллы, полученные обучающимися за выполненные заданий, суммируются.
    Верные ответы выделены шрифтом: полужирным!

    Часть 1.
    1. Поворот участка хромосомы на 180 градусов называется

    А) инсерция

    Б) инверсия

    В) делеция

    Г) транслокация
    2. Братья и сестры пробанда:

    А) сибсы

    Б) аллели

    В) свойственники

    Г) близнецы
    3. Мутации, происходящие в клетках тела, называются

    А) генеративные

    Б) вегетативные

    В) соматические

    Г) спонтанные
    4. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак:

    А) лиц, старше 30 – 40 лет

    Б) работающих на производстве с вредными условиями труда

    В) родственников

    Г) все ответы верны
    5. Перенос участка хромосомы на другую, негомологичную ей, называется

    А) дупликацией

    Б) инверсией

    В) делецией

    Г) транслокацией

    6. К какому типу мутаций относится приобретение лишней хромосомы в генотипе (2n + 1)?

    А) полиплоидия

    Б) моносомия

    В) трисомия

    Г) полисомия
    7. Если у родителей 4 и 1 группы крови, то вероятность рождения детей со 2 и 3 группами крови, это пример … изменчивости

    А) мутационной

    Б) модификационной

    В) соотносительной

    Г) комбинативной
    8. Мутации, происходящие в половых клетках, называются

    А) генеративные

    Б) вегетативные

    В) соматические

    Г) спонтанные
    9. Какой тип мутаций, происходящий у человека, имеет наибольшие шансы проявиться в следующем поколении?

    А) аутосомная доминантная

    Б) аутосомная рецессивная

    В) сцепленная с полом доминантная

    Г) сцепленная с полом рецессивная
    10. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. В этой семье родилось 5 детей: 2 мальчика и 3 девочки. Все девочки (но ни один из мальчиков) унаследовали болезнь от отца. Определите тип наследования этой болезни:

    А) аутосомный доминантный

    Б) аутосомный рецессивный

    В) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

    Г) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
    11. Как называется 2-й закон Менделя?

    А) закон расщепления признаков в соотношении 3 : 1.

    Б) закон единообразия первого поколения.

    В) неполное доминирование при промежуточном наследовании.

    Г) промежуточное наследование при неполном доминировании.
    12. Генотип гороха с желтой окраской и морщинистой формой семян – ААbb. Сколько различных типов гамет будет образовываться у данного сорта?

    А) один сорт.

    Б) два сорта.

    В) три сорта.

    Г) четыре сорта.
    13. Провели анализирующее скрещивание гороха с желтыми семенами. В результате получили 50% горошин желтого цвета, 50% - зеленого. Каков генотип исследуемой особи?

    А) АА.

    Б) аа

    В) Аа

    Г) 50% - АА, 50% - Аа.

    14. Матрицей для синтеза молекулы иРНК при транскрипции служит

    А) вся молекула ДНК

    Б) полностью одна из цепей молекулы ДНК

    В) участок одной из цепей ДНК

    Г) в одних случаях одна из цепей ДНК, в других – вся молекула ДНК
    15. В S-периоде интерфазы клеточного цикла происходит

    А) репликация ДНК

    Б) цитокинез

    В) рост клетки

    Г) удвоение клеточных структур
    16. Биологический смысл митоза состоит в

    А) строго равномерном распределении хромосом между дочерними клетками

    Б) уменьшении числа хромосом в клетке

    В) постоянном увеличении наследственной изменчивости организмов благодаря различным комбинациям хромосом в дочерних клетках

    Г) том, что при половом размножении благодаря митотическому делению клеток поддерживается определенное и постоянное число хромосом во всех поколениях каждого вида
    17. Фенилкетонурия – наследственное заболевание, связанное с отсутствием фермента, участвующего в превращении фенилаланина в тирозин, это пример

    А) болезни обмена веществ

    Б) хромосомной болезни

    В) резус-конфликта

    Г) болезни, передающейся по аутосомно-доминантному типу
    18. У резус отрицательной женщины (рецессивный признак) опасным для плода в 100% случаях будет брак с мужчиной по данному аллелю

    А) резус положительным, гомозиготным

    Б) резус положительным, гетерозиготным

    В) резус отрицательным, гетерозиготным

    Г) резус отрицательным, гомозиготным
    19. Универсальность генетического кода свидетельствует о том, что

    А) каждый триплет кодирует только одну аминокислоту

    Б) одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими триплетами

    В) у всех живых организмов одинаковые триплеты кодируют одинаковые аминокислоты

    Г) один и тот же триплет у разных видов живых организмов может кодировать разные аминокислоты
    20. В метафазе митоза происходят

    А) выстраивание хромосом по экватору клетки и прикрепление к центромерам веретена деления

    Б) спирализация хромосом, расхождение центриолей и формирование веретена деления, растворение ядрышек и ядерной оболочки

    В) деление центромер и расхождение хроматид к полюсам клетки

    Г) деспирализация хромосом, восстановление ядерной оболочки и ядрышек, цитокинез
    21. Одна из цепей ДНК имеет нуклеотидную последовательность АГГЦГГТААЦА. Какой будет вторая цепь ДНК?

    TЦЦГЦЦАТТГТ

    22. Как называется 1-й закон Менделя?

    А) закон расщепления признаков в соотношении 3 : 1.

    Б) закон единообразия первого поколения.

    В) неполное доминирование при промежуточном наследовании.

    Г) промежуточное наследование при неполном доминировании.
    23. Известно, что карий цвет глаз у человека – доминантный признак, голубой – рецессивный. Какова вероятность появления кареглазого ребенка, если оба родителя кареглазые гетерозиготы?

    А) все дети будут кареглазыми

    Б) 50% - кареглазые

    В) 75% - кареглазые

    Г) все дети будут голубоглазыми
    24. Метод изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях, подошвенных поверхностях

    стоп называется:

    А) генеалогический

    Б) близнецовый

    В) цитологический

    Г) дерматоглифический
    25. Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:

    А) биохимический

    Б) близнецовый

    В) цитологический

    Г) дерматоглифический
    26. Овогенез состоит из:

    А) 2 фаз

    Б) 4 фаз

    В) 5 фаз

    Г) 3 фаз
    27. Процесс восстановления ДНК после точечной мутации называется

    А) репликация

    Б) репарация

    В) транскрипция

    Г) трансляция
    28. Пары близнецов в которых наследуемый признак проявляется только у одного из

    пары называются:

    А) дискордантными

    Б) конкурсные

    В) конкордантными

    Г) дискомфортными
    29. К какому типу мутаций относится потеря одной хромосомы в генотипе (2n – 1)?

    А) полиплоидия

    Б) моносомия

    В) трисомия

    Г) полисомия
    30. Для больных с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью

    А) синдром Эдвардса

    Б) трисомия Х

    В) синдром Клайнфельтера

    Г) синдром Дауна
    31. Наследственное заболевание, при котором не усваивается лактоза

    А) фенилкетонурия

    Б) серповидно-клеточная анемия

    В) галактоземия

    Г) фруктоземия
    32. Молекула ДНК содержит азотистые основания

    А) аденин, гуанин, урацил, цитозин

    Б) цитозин, гуанин, аденин, тимин

    В) тимин, урацил, аденин, гуанин

    Г) аденин, урацил, тимин, цитозин
    33. Переписывание информации с ДНК на иРНК называется

    А) трансляцией

    Б) инверсией

    В) транскрипцией

    Г) кроссинговером
    34. Какой тип наследования характерен для альбинизма

    А) аутосомно-доминантный

    Б) аутосомно-рецессивный

    В) сцепленный с Y-хромосомой

    В) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
    35. Синдром Дауна обусловлен мутацией

    А) геномной

    Б) генной

    В) точковой

    Г) хромосомной
    36. Замена гуанина на цитозин в молекуле ДНК – пример … мутации

    А) генной

    Б) хромосомной

    В) геномной

    Г) полиплоидной
    37. Гены, обуславливающие развитие некоторых патологических признаков (заболеваний), расположены в Х-хромосоме человека. Назовите такой признак.

    А) гемофилия

    Б) близорукость

    В) полидактилия

    Г) атеросклероз
    38. Сколько у человека групп сцепления?

    А) 46

    Б) 22

    В) 23

    Г) 48
    39. Транслируемые участки генов эукариот называются

    А) спейссерами

    Б) экзонами

    В) интронами

    Г) доменами
    40. Хромосомы, в которых центромера расположена в центре, называются

    А) акроцентрические

    Б) метацентрические

    В) интерфазные

    Г) субметацентрические
    41. В интерфазе клеточного цикла происходят

    А) спирализация хроматид гомологичных хромосом в материнской клетке

    Б) расхождение хроматид и их перераспределение в виде хромосом между дочерними клетками

    В) репликация ДНК и удвоение гомологичных хромосом в материнской клетке

    Г) деспирализация хроматид гомологичных хромосом в дочерних клетках
    42. К физическим факторам мутагенеза относится?

    А) ультрафиолет

    Б) формалин

    В) вирусы

    Г) чужеродная ДНК
    43. Как называется изменчивость, связанная с изменением генотипа?

    А) определенная

    Б) мутационная

    В) фенотипическая

    Г) модификационная
    44. К генным мутациям относится

    А) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК

    Б) полиплоидия

    В) делеция

    Г) транслокация
    45. Какие структуры расходятся к полюсам в анафазе митоза?

    А) хроматиды

    Б) хромосомы

    В) молекулы ДНК

    Г) центромер
    46. Мутации, происходящие в результате действия факторов окружающей среды, называются

    А) спонтанные

    Б) индуцированные

    В) генеративные

    Г) соматические
    47. Гены, находящиеся в У-хромосоме передаются:

    А) от отца сыновьям

    Б) от отца к дочерям

    В) от отца ко всем детям

    Г) от матери сыновьям
    48. Определите, какие группы крови возможны у детей, если у матери – 1 группа, а у отца – 3 группа крови:

    А) 1 и 2 группы;

    Б) 2 и 3 группы;

    В) 1 и 3 группы;

    Г) 2 и 4 группы.
    49. Лицо, родословная которого составляется, называется:

    А) сибс

    Б) пробанд

    В) больной

    Г) родоначальник
    50. Синдром Клайнфельтера встречается

    А) только у женщин

    Б) только у мужчин

    В) чаще у мужчин, чем у женщин

    Г) чаще у женщин, чем у мужчин
    51. Слу­чаи рож­де­ния детей с син­дро­мом Дауна— это ре­зуль­тат на­ру­ше­ния про­цес­са?

    А) ми­то­за

    Б) мей­о­за

    В) ами­то­за

    Г) не­пря­мо­го де­ле­ния
    52. Мутации, происходящие в клетках тела, называются

    А) генеративные

    Б) вегетативные

    В) соматические

    Г) спонтанные
    53. Изу­че­ние ро­до­слов­ной че­ло­ве­ка в боль­шом числе по­ко­ле­ний со­став­ля­ет сущ­ность ме­то­да

      А) близ­не­цо­во­го

    Б) ге­не­а­ло­ги­че­ско­го

    В) био­хи­ми­че­ско­го

    Г) ци­то­ге­не­ти­че­ско­го
    54. Как называется изменчивость, связанная с изменением генотипа?

    А) определенная

    Б) мутационная

    В) фенотипическая

    Г) модификационная
    55. К генным мутациям относится

    А) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК

    Б) полиплоидия

    В) делеция

    Г) транслокация

    56. Какой пол будет иметь зародыш с набором хромосом 45,Х0?

    А) мужской

    Б) женский

    В) будет гермафродитом
    57. Мутации, происходящие в результате действия факторов окружающей среды, называются

    А) спонтанные

    Б) индуцированные

    В) генеративные

    Г) соматические
    57. Трисомик – это организм с набором хромосом:

    А) 2n – 1

    Б) 2n + 1

    В) 2n + 2

    Г) 2n - 2.
    58. Гены, находящиеся в У-хромосоме передаются:

    А) от отца сыновьям

    Б) от отца к дочерям

    В) от отца ко всем детям

    Г) от матери сыновьям
    59. К хромосомным мутациям относится:

    А) синдром Марфана

    Б) синдром кошачьего крика

    В) синдром Дауна

    Г) синдром Тернера
    60. Для какого моногенного заболевания характерны следующие симптомы: появление коричневых пятен на коже, множественные опухоли нервной ткани?

    А) муковисцидоз

    Б) нейрофиброматоз

    В) синдром кошачьего крика

    Г) фенилкетонури
    61. По адаптивному значению мутации разделяют на

    А) генеративные и соматические

    Б) полезные, вредные, нейтральные

    В) геномные, хромосомные, генные

    Г) спонтанные и индуцированные
    62. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак:

    А) лиц, старше 30 – 40 лет

    Б) работающих на производстве с вредными условиями труда

    В) родственников

    Г) все ответы верны
    63. Перенос участка хромосомы на другую, негомологичную ей, называется

    А) дупликацией

    Б) инверсией

    В) делецией

    Г) транслокацией

      Для какого наследственного заболевания характерен макроорхидизм?
      А) синдром Мартина-Белла

      Б) синдром Марфана

      В) синдром Клайнфельтера

      Г) синдром Тернера
      65. Гетерозиготными организмами называют такие, которые:

      А) образуют несколько типов гамет

      Б) при скрещивании с себе подобными не дают расщепления

      В) несут в себе только доминантный ген

      Г) ни один ответ не верен.
      66. Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец различает цвета нормально. В потомстве цветовая слепота может быть:

      А) у всех сыновей

      Б) у всех дочерей

      В) у половины сыновей

      Г) у половины дочерей
      67. Какой тип мутаций, происходящий у человека, имеет наибольшие шансы проявиться в следующем поколении?

      А) аутосомная доминантная

      Б) аутосомная рецессивная

      В) сцепленная с полом доминантная

      Г) сцепленная с полом рецессивная
      68. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. В этой семье родилось 5 детей: 2 мальчика и 3 девочки. Все девочки (но ни один из мальчиков) унаследовали болезнь от отца. Определите тип наследования этой болезни:

      А) аутосомный доминантный

      Б) аутосомный рецессивный

      В) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

      Г) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
      69. Взятие крови из пуповины:

      А) кордоцентез

      Б) фетоскопия

      В) биопсия хориона

      Г) амниоцентез

      70. Генотип гороха с желтой окраской и морщинистой формой семян – ААbb. Сколько различных типов гамет будет образовываться у данного сорта?

      А) один сорт.

      Б) два сорта.

      В) три сорта.

      Г) четыре сорта.
      71. При доминантном эпистазе расщепление будет равно:

      А) 12:3:1

      Б) 9:3:4

      В) 9:6:1

      Г) 1:4:6:4:1

      72. Матрицей для синтеза молекулы иРНК при транскрипции служит

      А) вся молекула ДНК

      Б) полностью одна из цепей молекулы ДНК

      В) участок одной из цепей ДНК

      Г) в одних случаях одна из цепей ДНК, в других – вся молекула ДНК
      73. В S-периоде интерфазы клеточного цикла происходит

      А) репликация ДНК

      Б) цитокинез

      В) рост клетки

      Г) удвоение клеточных структур
      74. Совокупность внешних и внутренних признаков организма называется:

      А) комплементарность

      Б) генотип

      В) комбинативность

      Г) фенотип
      75. У резус отрицательной женщины (рецессивный признак) опасным для плода в 100% случаях будет брак с мужчиной по данному аллелю

      А) резус положительным, гомозиготным

      Б) резус положительным, гетерозиготным

      В) резус отрицательным, гетерозиготным

      Г) резус отрицательным, гомозиготным
      76. Универсальность генетического кода свидетельствует о том, что

      А) каждый триплет кодирует только одну аминокислоту

      Б) одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими триплетами

      В) у всех живых организмов одинаковые триплеты кодируют одинаковые аминокислоты

      Г) один и тот же триплет у разных видов живых организмов может кодировать разные аминокислоты
      77. В метафазе митоза происходят

      А) выстраивание хромосом по экватору клетки и прикрепление к центромерам веретена деления

      Б) спирализация хромосом, расхождение центриолей и формирование веретена деления, растворение ядрышек и ядерной оболочки

      В) деление центромер и расхождение хроматид к полюсам клетки

      Г) деспирализация хромосом, восстановление ядерной оболочки и ядрышек, цитокинез
      78. Исследуя аминокислотный состав гемоглобина, ученые используют:

      А) близнецовый метод

      Б) цитогенетический метод

      В) генеалогический метод

      Г) биохимический метод.
      79. Для какого наследственного заболевания характерно отставание в физическом развитии, катаракта, цирроз печени, желтуха?

      А) муковисцидоз

      Б) галактоземия

      В) синдром кошачьего крика

      Г) фенилкетонурия

      80. К факторам, вызывающим индуцированный мутагенез относятся:

      А) рентгеновские лучи

      Б) азотистая кислота;

      В) гамма-лучи

      Г) верны все ответы.
      81. Причинными факторами генной наследственной патологии являются:

      А) перенос участка одной хромосомы на другую

      Б) изменение структуры ДНК

      В) взаимодействие генетических и средовых факторов

      Г) увеличение количества хромосом
      82. С по­мо­щью ка­ко­го ме­то­да было уста­нов­ле­но на­сле­до­ва­ние даль­то­низ­ма у че­ло­ве­ка?

      А) ги­бри­до­ло­ги­че­ско­го

      Б) ге­не­а­ло­ги­че­ско­го

      В) близ­не­цо­во­го

      Г) био­хи­ми­че­ско­го
      83. Мутации в соматических клетках

      А) передаются по наследству

      Б) не наследуются

      В) вызывают модификации

      Г) носят приспособительный характер
      84. Ген, вызывающий цветовую слепоту у человека, расположен:

      А) в Х – хромосоме

      Б) в У – хромосоме

      В) в 15-ой хромосоме

      Г) в 21-ой хромосоме
      85. Для больных с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью

      А) синдром Эдвардса

      Б) трисомия Х

      В) синдром Клайнфельтера

      Г) синдром Дауна
      86. Наследственное заболевание, при котором не усваивается лактоза

      А) фенилкетонурия

      Б) серповидно-клеточная анемия

      В) галактоземия

      Г) фруктоземия
      87. Свойство родительских организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству называют:

      А) изменчивостью

      Б) наследственностью

      В) приспособленностью

      Г) выживаемостью.
      88. Переписывание информации с ДНК на иРНК называется

      А) трансляцией

      Б) инверсией

      В) транскрипцией

      Г) кроссинговером
      89. Какой тип наследования характерен для альбинизма

      А) аутосомно-доминантный

      Б) аутосомно-рецессивный

      В) сцепленный с Y-хромосомой

      В) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
      90. Модификации:

      А) носят необратимый характер

      Б) носят адаптивный характер

      В) наследуются

      Г) все ответы верны
      91. Замена гуанина на цитозин в молекуле ДНК – пример … мутации

      А) генной

      Б) хромосомной

      В) геномной

      Г) полиплоидной
      92. Гены, обуславливающие развитие некоторых патологических признаков (заболеваний), расположены в Х-хромосоме человека. Назовите такой признак.

      А) гемофилия

      Б) близорукость

      В) полидактилия

      Г) атеросклероз
      93. Сколько яйцеклеток получится из 300 овогониев?

      А)75

      Б) 600

      В) 300

      Г) 1200
      94. Выберите вид, у которого пол определяется температурой среды в период развития яиц

      А) человек

      Б) дрозофила

      В) утконос

      Г) крокодил
      95. Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют следующий набор хромосом:

      А) 46, ХХ

      Б) 46, ХY

      В) 47, ХХY

      Г) 45, Х0
      96. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с симптомами: низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки

      А) синдром Патау

      Б) трисомия Х

      В) синдром Шерешевского-Тернера

      Г) синдром Дауна
      97. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина

      А) сахарный диабет

      Б) альбинизм

      В) фруктоземия

      Г) болезнь Гоше
      98. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволоснением лобка и подмышечных впадин, умственной отсталостью

      А) синдром ХYYY

      Б) синдром Клайнфельтера

      В) синдром Шерешевского-Тернера

      Г) трисомия Х
      99. Какое скрещивание называется анализирующим?

      А) скрещивание с гомозиготой по рецессивным признакам.

      Б) скрещивание с гомозиготой по доминантным признакам.

      В) скрещивание с гетерозиготой.

      Г) для одних случаев – скрещивание с гомозиготой, для других – с гетерозиготой.
      100. У мышей серая окраска доминирует над черной. Какой результат ожидается от скрещивания серой и черной гомозиготных мышей?

      А) все потомство будет черным.

      Б) одна вторая потомства будет серой, одна вторая – черной.

      В) три четвертых в потомстве будут серыми, одна четвертая – черными.

      Г) все потомство будет серым.
      101. Какой кариотип характерен для больного с синдромом «кошачьего крика»

      А) 46, ХХ

      Б) 46, ХХ 5р-

      В) 46, Х0

      Г) 47, ХХХ
      102. Какой тип наследования признака человека проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии?

      А) аутосомно-рецессивное наследование

      Б) аутосомно-доминантное наследование

      В) наследование, сцепленное с полом

      Г) цитоплазматическое наследование
      103. Частота встречаемости фенилкетонурии в России составляет:

      а) 1:2000

      б) 1:800

      в) 1:5000

      г) 1:500
      104. В кариотипе человека имеется:

      А) 22 аутосомы

      Б) 23 аутосомы

      В) 44 аутосомы

      Г) 46 аутосом

      105. Переписывание информации с ДНК на иРНК называется

      А) трансляцией

      Б) инверсией

      В) транскрипцией

      Г) кроссинговером
      106. Если у родителей 4 и 1 группы крови, то вероятность рождения детей со 2 и 3 группами крови, это пример … изменчивости

      А) мутационной

      Б) модификационной

      В) соотносительной

      Г) комбинативной
      107. Особенностями исследования наследования признаков у человека являются:

      А) позднее половое созревание

      Б) малочисленное потомство

      В) относительно большое число хромосом

      Г) а+б+в.
      108. Ге­но­фонд по­пу­ля­ции — это со­во­куп­ность всех со­став­ля­ю­щих ее

      А) осо­бей

      Б) мо­ди­фи­ка­ций

      В) генотипов

      Г) фе­но­ти­пов
      109. В процессе сперматогенеза мейоз осуществляется на стадии

      А) размножения

      Б) роста

      В) созревания

      Г) формирования
      110. Как называется совокупность внешних и внутренних признаков, полученных от родителей?

      А) кариотип.

      Б) фенотип.

      В) генотип.

      Г) геном.
      111. К какому типу болезней относится гипертония

      А) моногенные

      Б) мультифакториальные

      В) хромосомные

      Г) ненаследственные
      112. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау

      А) 45, Х0

      Б) 47, ХY+13

      В) 47, ХХ+21

      Г) 47, ХХY
      113. Мутации, происходящие в половых клетках, называются

      А) генеративные

      Б) вегетативные

      В) соматические

      Г) спонтанные
      114. Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:

      А) биохимический

      Б) близнецовый

      В) цитологический

      Г) дерматоглифический
      115. Пары близнецов в которых наследуемый признак проявляется только у одного из

      пары называются:

      А) дискордантными

      Б) конкурсные

      В) конкордантными

      Г) дискомфортными
      116. К какому типу мутаций относится потеря одной хромосомы в генотипе (2n – 1)?

      А) полиплоидия

      Б) моносомия

      В) трисомия

      Г) полисомия
      117. Генотип гороха с желтой окраской и морщинистой формой семян – ААbb. Сколько различных типов гамет будет образовываться у данного сорта?

      А) один сорт.

      Б) два сорта.

      В) три сорта.

      Г) четыре сорта.
      118. Для какого наследственного заболевания характерен «мышиный» запах мочи и пота?

      А) синдром Мартина-Белла

      Б) синдром Марфана

      В) галактоземия

      Г) фенилкетонурия
      119. Мутации, происходящие в клетках тела, называются

      А) генеративные

      Б) вегетативные

      В) соматические

      Г) спонтанные
      120. Какое утверждение верно для хромосом человека:

      А) половые хромосомы Х и У полностью гомологичны друг другу

      Б) половые хромосомы Х и У вообще не имеют гомологичных участков

      В) половые хромосомы Х и У гомологичны друг другу по небольшому участку

      Г) все ответы верны

      121. Какой тип мутаций, происходящий у человека, имеет наибольшие шансы проявиться в следующем поколении?

      А) аутосомная доминантная

      Б) аутосомная рецессивная

      В) сцепленная с полом доминантная

      Г) сцепленная с полом рецессивная
      122. Биосинтез белка осуществляется в органоидах клетки

      А) митохондриях

      Б) аппарате Гольджи

      В) рибосомах

      Г) ядре
      123. Автор хромосомной теории наследственности?

      А) Т. Шванн

      Б) Т. Морган

      В) Г. Мендель

      Г) Де Фриз
      124. Доминирование это?

      А) проявление у гибридов признака только одного из родителей

      Б) проявление у гибридов признака обоих родителей

      В) отсутствие проявления какого-либо признака у потомка

      Г) верные ответы А и В
      125. Хромосомы соматических клеток называются

      А) мезосомами

      Б) аутосомами

      В) аллосомами

      Г) хроматидами
      126. В интерфазе клеточного цикла происходят

      А) спирализация хроматид гомологичных хромосом в материнской клетке

      Б) расхождение хроматид и их перераспределение в виде хромосом между дочерними клетками

      В) репликация ДНК и удвоение гомологичных хромосом в материнской клетке

      Г) деспирализация хроматид гомологичных хромосом в дочерних клетках
      127. Как называется изменчивость, связанная с изменением генотипа?

      А) определенная

      Б) мутационная

      В) фенотипическая

      Г) модификационная
      128. К генным мутациям относится

      А) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК

      Б) полиплоидия

      В) делеция

      Г) транслокация
      129. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. В этой семье родилось 5 детей: 2 мальчика и 3 девочки. Все девочки (но ни один из мальчиков) унаследовали болезнь от отца. Определите тип наследования этой болезни:

      А) аутосомный доминантный

      Б) аутосомный рецессивный

      В) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

      Г) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
      130. Гены хлоропластов обеспечивают

      А) хромосомную наследственность

      Б) пластидную наследственность

      В) сигнальную наследственность

      Г) митохондриальную наследственность
      131. Где у человека расположен ген, вызывающий гемофилию?

      А) в Х-хромосоме

      Б) в У-хромосоме

      В) в 1-й паре аутосом

      Г) в 18 паре аутосом
      132. Еденица считывания генетической информации – это

      А) ген

      Б) оперон

      В) экзон

      Г) кодон
      133. Степень выраженности признака называется:

      А) экспрессивность гена

      Б) пенетратность гена

      В) активность гена

      Г) эффективность гена
      134. Мутации, происходящие в половых клетках, называются:

      А) генеративные

      Б) вегетативные

      В) соматические

      Г) спонтанные
      135. Матрицей для синтеза молекулы иРНК при транскрипции служит

      А) вся молекула ДНК

      Б) полностью одна из цепей молекулы ДНК

      В) участок одной из цепей ДНК

      Г) в одних случаях одна из цепей ДНК, в других – вся молекула ДНК
      136. В S-периоде интерфазы клеточного цикла происходит

      А) репликация ДНК

      Б) цитокинез

      В) рост клетки

      Г) удвоение клеточных структур
      137. Биологический смысл митоза состоит в

      А) строго равномерном распределении хромосом между дочерними клетками

      Б) уменьшении числа хромосом в клетке

      В) постоянном увеличении наследственной изменчивости организмов благодаря различным комбинациям хромосом в дочерних клетках

      Г) том, что при половом размножении благодаря митотическому делению клеток поддерживается определенное и постоянное число хромосом во всех поколениях каждого вида
      138. Мутации, происходящие в результате действия факторов окружающей среды, называются

      А) спонтанные

      Б) индуцированные

      В) генеративные

      Г) соматические
      139. У резус отрицательной женщины (рецессивный признак) опасным для плода в 100% случаях будет брак с мужчиной по данному аллелю

      А) резус положительным, гомозиготным

      Б) резус положительным, гетерозиготным

      В) резус отрицательным, гетерозиготным

      Г) резус отрицательным, гомозиготным
      140. Универсальность генетического кода свидетельствует о том, что

      А) каждый триплет кодирует только одну аминокислоту

      Б) одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими триплетами

      В) у всех живых организмов одинаковые триплеты кодируют одинаковые аминокислоты

      Г) один и тот же триплет у разных видов живых организмов может кодировать разные аминокислоты
      141. Сперматогенез состоит из:

      А) 2 фаз

      Б) 4 фаз

      В) 5 фаз

      Г) 3 фаз
      ъ142. Если в ядре клетки одно тельце Барра то кариотип организма будет:

      А) 46,ХУ

      Б) 45,У0

      В) 46,ХХ

      Г) 45,Х0
      143. Наследственность – это свойство организмов:

      А) взаимодействовать со средой обитания

      Б) реагировать на изменение окружающей среды;

      В) передавать свои признаки и особенности развития потомству

      Г) приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.
      144. Какие гаметы будут образовываться у организма с генотипом АAВвСс:

      А) ABC,ABc

      Б) aBc, Abc, ABC

      В) Abc,ABC,ABc,AbC

      Г) AbC, ABc
      145. Как называются гены, расположенные на гомологичных хромосомах?

      А) доминантные

      Б) гомозиготные

      В) гетерозиготные

      Г) аллельные

      146. Какой пол у человека является гомогаметным?

      А) мужской

      Б) женский
      147. Что отражает закон Моргана:

      А) закон единообразия гибридов 1 поколения

      Б) закон расщепления признаков

      В) закон независимого наследования признаков

      Г) закон сцепленного наследования признаков
      148. Мутации, которые приводят к изменению первичной структуры соответствующего протеина, называются

      А) геномные

      Б) хромосомные

      В) генные
      149. Какой кариотип характерен для синдрома Шерешевского-Тернера?

      А) 47, XX 21+

      Б) 47, ХХУ

      В) 47, ХУ 13+

      Г) 45, ХО
      150. Что такое тельце Барра?

      А) Х-хромосома

      Б) инактивированная У-хромосома

      В) инактивированная Х-хромосома

      Г) У-хромосома
      151. Нарисовать и описать телофазу 1.

      Набор (1n2c).
      152. Нарисовать и описать метафаза.

      Набор (2n 4c).
      153. Нарисовать и описать анафаза 1.


      Набор (2n4c).

      154. Нарисовать и описать профаза.

      Набор (2n4c).
      155. Что изображено на рисунке?


      На рисунке изображен цитокинез.
      156. Что изображено на рисунке?

      На рисунке изображена метафаза 1.
      157. Что изображено на рисунке?


      На рисунке изображена митохондрия.

      158. Что изображено на рисунке?


      На рисунке изображена эндоплазматическая сеть.
      159. Что изображено на рисунке?


      На рисунке изображен бактериофаг.
      160. Что изображено на рисунке?
      На рисунке изображены лизосомы.

  •   1   2

    перейти в каталог файлов


    связь с админом